Glikogen merupakan bentuk simpanan karbohidrat yang utama di dalam tubuh dan analog dengan amilum pada tumbuhan.Unsur ini terutama terdapat didalam hati (sampai 6%), otot jarang melampaui jumlah 1%. Glikogen otot berfungsi sebagai sumber heksosa yang tersedia dengan mudah untuk proses glikolisis di dalam otot itu sendiri. Sedangkan glikogen hati sangat berhubungan dengan simpanan dan pengiriman heksosa keluar untuk mempertahankan kadar glukosa darah, khususnya pada saat di antara waktu makan. Setelah 12-18 jam puasa, hampir semua simpanan glikogen hati terkuras habis. Tetapi glikogen otot hanya terkuras secara bermakna setelah seseorang melakukan olahraga yang berat dan lama.Seperti pati, glikogen merupakan polimer a-D-glukosa yang bercabang (Murry, 2006).
Struktur dari Glikogen (source: wikipedia)
Struktur dari Glikogen (source: wikipedia)
Glikogen otot berfungsi untuk menjadi sumber heksosa yang tersedia bagi proses glikolisis di dalam otot itu sendiri. Glikogen hepar sebagian besar berhubungan dengan sim¬panan dan pengiriman heksosa keluar untuk mempertahan¬kan kadarglukosa darah, khususnya pada saat-saat sebelum sarapan. Setelah 12-18 jam puasa, hatnpir seluruh simpanan glikogen dalam hepar mengalami deplesi, sedangkan gliko¬gen otot baru mengalami deplesi yang berarti setelah seseorang melakukan olahraga yang berat dan lama. Penyakit simpanan glikogen (glycogen storage disease) merupakan kelompok kelainan bawaan yang ditandai oleh gangguan mobilisasi glikogen dan penumpukan bentuk-bentuk glikogen abnormal, sehingga mengakibatkan kelemahan otot dan bahkan kematian penderitanya (Sharon, 1980).
Kelainan-kelainan penimbunan glikogen
Istilah “penyakit simpanan glikogen (glycogen storage diseases)” merupakan istilah generik yang dimaksudkan un¬tuk menjelaskan suatu kelompok kelainan bawaan yang di¬tandai oleh penumpukan glikogen dengan jumlah atau jenis yang abnormal di dalam jaringan tubuh. Defisiensi enzim adenil kinase dan protein kinase yang bergantung¬ cAMP juga pernah dilaporkan. Beberapa kelainan yang di¬jelaskan berhasil ditolong dengan transplantasi hepar.
Kelainan penimbunan glikogen "glycogen storage disease" adalah suatu penyakit yang diturunkan. Ada beberapa tipe:
a) Tipe I glikogenosis ( von Gierke's disease )
Dalam sel-sel hepar dan "renal convulated tubules" penuh dengan glikogen. Secara me-tabolik glikogen ini tidak bisa dipakai. Terbukti dengan terjadinya hipoglisemia pada penderita ini. Ketosis dan heperlipemia terjadi pada penderita ini, yang merupakan suatu tanda adanya kekurangan karbohidrat. Dalam hepar, ginjal dan usus halus aktivitas glu-kosa-6 fosfatase sedikit sekali atau tidak ada pada penderita ini.
b) Tipe II ( Pompe's disease )
Merupakan kelainan yang menyebabkan kematian. Terjadi kekurangan enzim lisosom α-1��4 dan 1��6-glukosidase (asid maltase). Adapun fungsi kedua enzim tersebut adalah memecah glikogen. Sebagai akibatnya adalah terjadi penimbunan glikogen dalam li-sosom.
c) Tipe III ( limit dextrinosis: Forbes' or Cori's disease ).
Enzim "debranching" tidak ada pada penderita ini. Limit dekstrin tertimbun dalam sel-sel jaringan.
d) Tipe IV ( amylopectinosis,Anderson's disease )
Pada tipe ini enzim "branching" tidak ada, hingga terdapat akumulasi polisakarida den-gan sedikit titik-titik cabang. Kematian biasanya terjadi pada tahun pertama karena kega-galan jantung atau kegagalan hepar. 19
e) Tipe V glikogenosis ( myophosphorylase deficiency glycogenosis: McArdle's syn-drome)
Fosforilase otot tidak ada. Penderita dengan tipe ini tidak tahan olahraga. Meskipun kadar glikogen dalam otot tinggi (2,5-4,1%) namun sedikit sekali atau tidak terukur adanya asam laktat dalam darahnya.
f) Tipe VI glikogenosis ( Hers' s disease ).
Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase. Terjadi penimbunan glikogen dalam hepar. Ada tendensi mengalami hipoglikemi.
g) Tipe VII glikogenosis ( Tarui's disease )
Fosfofrukto kinase dalam otot dan eritrosit menurun. Bisa mengalami anemi hemolitik.
h) Tipe VIII. glikokenosis.
Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase kinase. Gejala mirip tipe VI (Howell, 1978).
Kelainan penimbunan glikogen "glycogen storage disease" adalah suatu penyakit yang diturunkan. Ada beberapa tipe:
a) Tipe I glikogenosis ( von Gierke's disease )
Dalam sel-sel hepar dan "renal convulated tubules" penuh dengan glikogen. Secara me-tabolik glikogen ini tidak bisa dipakai. Terbukti dengan terjadinya hipoglisemia pada penderita ini. Ketosis dan heperlipemia terjadi pada penderita ini, yang merupakan suatu tanda adanya kekurangan karbohidrat. Dalam hepar, ginjal dan usus halus aktivitas glu-kosa-6 fosfatase sedikit sekali atau tidak ada pada penderita ini.
b) Tipe II ( Pompe's disease )
Merupakan kelainan yang menyebabkan kematian. Terjadi kekurangan enzim lisosom α-1��4 dan 1��6-glukosidase (asid maltase). Adapun fungsi kedua enzim tersebut adalah memecah glikogen. Sebagai akibatnya adalah terjadi penimbunan glikogen dalam li-sosom.
c) Tipe III ( limit dextrinosis: Forbes' or Cori's disease ).
Enzim "debranching" tidak ada pada penderita ini. Limit dekstrin tertimbun dalam sel-sel jaringan.
d) Tipe IV ( amylopectinosis,Anderson's disease )
Pada tipe ini enzim "branching" tidak ada, hingga terdapat akumulasi polisakarida den-gan sedikit titik-titik cabang. Kematian biasanya terjadi pada tahun pertama karena kega-galan jantung atau kegagalan hepar. 19
e) Tipe V glikogenosis ( myophosphorylase deficiency glycogenosis: McArdle's syn-drome)
Fosforilase otot tidak ada. Penderita dengan tipe ini tidak tahan olahraga. Meskipun kadar glikogen dalam otot tinggi (2,5-4,1%) namun sedikit sekali atau tidak terukur adanya asam laktat dalam darahnya.
f) Tipe VI glikogenosis ( Hers' s disease ).
Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase. Terjadi penimbunan glikogen dalam hepar. Ada tendensi mengalami hipoglikemi.
g) Tipe VII glikogenosis ( Tarui's disease )
Fosfofrukto kinase dalam otot dan eritrosit menurun. Bisa mengalami anemi hemolitik.
h) Tipe VIII. glikokenosis.
Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase kinase. Gejala mirip tipe VI (Howell, 1978).
DAFTAR PUSTAKA
Howell, R.R,. : “The Glycogen storage Diseasses,” pp. 160- 181 in J.B. Stanbury, J.B. Wyngarden, and D.S. Freserickson (eds.), The Metabilic Basis of Inherited Disease, 4th ed, McGraw-Hill, New York, 1978.
Murry R.M., Granner D.K., and Rodwell V.W.: Harper's Biochemistry. Twenty-seventhEditions. Appleton & Lance. Englewood Cliffs. New Jersey. USA. 2006. pp 132 - 144, 151- 186.
Sharon, N.: “Carbohydrates,” Sci. Am., 243: 90- 116, November (1980).
Artikel Terkait:
Regulasi Metabolisme Glikogen
0 comments:
Post a Comment